Forschende entschlüsseln genetische Ursache für Hirn-Aneurysmen
Hirn-Aneurysmen, Aussackungen der Blutgefässwände, sind tickende Zeitbomben. Nur selten werden sie entdeckt, bevor sie reissen - und wenn, dann durch einen Zufallsbefund. Jedes Jahr erleiden fünf von 100'000 Menschen einen Riss, wie die Uni Genf am Montag mitteilte. Auch der künftige US-Präsident Joe Biden musste 1988 wegen zwei Hirn-Aneurysmen operiert werden.
Das Team der Uni und des Universitätsspital Genf analysierte nun in einem internationalen Forschungskonsortium die Genome von mehr als 10'000 Menschen, die an Aneurysmen leiden und verglichen diese mit denen von 300'000 gesunden Freiwilligen. Demnach wiesen die Betroffenen 17 genetische Anomalien auf, die insbesondere an der Funktion der Endothelzellen beteiligt sind, wie die Forschenden im Fachmagazin «Nature Genetics» berichten. Diese Zellen kleiden die Blutgefässe von innen aus und machen sie normalerweise robust.
Bluthochdruck und Rauchen
Ebenfalls stellten die Forschenden einen Zusammenhang zwischen den genetischen Markern und Antiepileptika her: «Wir wissen noch nicht, ob dieser Effekt positiv oder negativ ist, aber er eröffnet die Möglichkeit pharmakologischer Behandlungen, die potenziell weniger invasiv sind als die chirurgischen Ansätze, die wir derzeit anwenden», sagte Philippe Bijlenga von der Uni Genf und leitender Oberarzt der Neurochirurgischen Abteilung der Genfer Universitätsspitäler (HUG).
Auch untermauerten die Forschenden mit ihren genetischen Analysen die klinischen und epidemiologischen Daten, die zeigen, dass Bluthochdruck und Rauchen mit einem erhöhten Risiko für Aneurysmen einhergehen.
Sie möchten nun ein biologisches und therapeutisches Modell der Krankheit entwickeln, damit Ärztinnen und Ärzte potentielle Behandlungen auf der Grundlage von genetischen Daten der Patienten bestimmen können.
https://doi.org/10.1038/s41588-020-00725-7